Gén
CITED2
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
- HGNC 1987↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000164442↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10370↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q24.1
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 139 371 807–139 374 648 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 2,8 kb
- Fehérje
- 270 aminosav
- Más néven ismert
- MRG1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000367651.4NM_006079.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CITED2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CITED2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CITED2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 2,8 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 813 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CITED2 gént
1
pozíció a(z) CITED2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CITED2 gén mind a 2,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.
A(z) CITED2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CITED2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Perimembranous ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
- Anomalous pulmonary venous return
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Right atrial enlargement
Még 27 tulajdonság megjelenítése
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial arrhythmia
- Atrial flutter
- Automatic atrial tachycardia
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CITED2 gén: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cited2
Dante Labs. CITED2 gén: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cited2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt