Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KDR

kinase insert domain receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q12
Koordináták
4. kromoszóma: 55 078 481–55 125 595 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 47,1 kb
Fehérje
1356 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
MANE Select transzkriptum
ENST00000263923.5NM_002253.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Tetralogy of Fallot

    • Autoszomális domináns

      Tetralogy of Fallot is a congenital cardiac malformation that consists of an interventricular communication, also known as a ventricular septal defect, obstruction of the right ventricular outflow tract, override of the ventricular septum by the aortic root, and right ventricular hypertrophy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A KDR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a KDR helyét zárójel jelöli. A KDR és környékén 7 gén a 4. kromoszómán, 54 602 038–55 602 037 között.4. kromoszóma4q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54 657 267–54 740 783, előre szálKITKDR: 55 078 481–55 125 595, fordított szálKDRSRD5A3: 55 346 073–55 373 100, előre szálSRD5A3: 55 346 228–55 388 368, előre szálTMEM165: 55 395 624–55 453 888, előre szálTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, fordított szálCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, fordított szálPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, fordított szálNMUA KDR ábrája: 30 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán30. exon: 55 078 481–55 080 163, 1683 bázis29. exon: 55 081 956–55 082 041, 86 bázis28. exon: 55 082 536–55 082 635, 100 bázis27. exon: 55 087 607–55 087 758, 152 bázis26. exon: 55 088 868–55 088 973, 106 bázis25. exon: 55 089 374–55 089 473, 100 bázis24. exon: 55 089 691–55 089 802, 112 bázis23. exon: 55 089 956–55 090 078, 123 bázis22. exon: 55 092 617–55 092 714, 98 bázis21. exon: 55 094 802–55 094 955, 154 bázis20. exon: 55 095 577–55 095 665, 89 bázis19. exon: 55 096 229–55 096 342, 114 bázis18. exon: 55 097 662–55 097 766, 105 bázis17. exon: 55 098 137–55 098 272, 136 bázis16. exon: 55 098 697–55 098 803, 107 bázis15. exon: 55 101 897–55 102 028, 132 bázis14. exon: 55 102 362–55 102 508, 147 bázis13. exon: 55 104 643–55 104 984, 342 bázis12. exon: 55 105 832–55 105 940, 109 bázis11. exon: 55 106 687–55 106 810, 124 bázis10. exon: 55 107 737–55 107 893, 157 bázis9. exon: 55 110 403–55 110 566, 164 bázis8. exon: 55 110 654–55 110 768, 115 bázis7. exon: 55 113 304–55 113 481, 178 bázis6. exon: 55 114 126–55 114 265, 140 bázis5. exon: 55 114 874–55 115 042, 169 bázis4. exon: 55 115 281–55 115 411, 131 bázis3. exon: 55 118 604–55 118 800, 197 bázis2. exon: 55 121 097–55 121 190, 94 bázis1. exon: 55 125 227–55 125 595, 369 bázis3025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,1 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4071 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KDR gén: kinase insert domain receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. KDR gén: kinase insert domain receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kdr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet