Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

THRB

thyroid hormone receptor beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p24.2
Koordináták
3. kromoszóma: 24 117 153–24 494 850 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 377,7 kb
Fehérje
461 aminosav
Más néven ismert
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Korábbi jelölések
ERBA2, PRTH
MANE Select transzkriptum
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyperthyroidism

    • Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Hyperthyroidism

      Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited Thyroid Metabolism Disease

      An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism Defects

    • Resistance to thyroid hormone beta (THRB)

      Reduced response to thyroid hormone, with raised thyroid hormone levels and normal or raised TSH; often mistaken for an overactive thyroid.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recognising it avoids unnecessary antithyroid drugs, radioiodine or thyroid surgery.

A THRB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a THRB helyét zárójel jelöli. A THRB és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 23 739 455–24 872 548 között.3. kromoszóma3p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23 805 907–23 892 208, előre szálUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, fordított szálNKIRAS1RPL15: 23 916 591–23 924 374, előre szálRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, előre szálNR1D2THRB: 24 117 153–24 494 850, fordított szálTHRBRARB: 24 687 887–25 597 932, előre szálRARBA THRB ábrája: 11 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán11. exon: 20 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 24 117 153–24 123 125, 5973 bázis10. exon: 24 127 499–24 127 757, 259 bázis9. exon: 24 133 316–24 133 462, 147 bázis8. exon: 24 143 501–24 143 706, 206 bázis7. exon: 24 146 675–24 146 822, 148 bázis6. exon: 24 152 390–24 152 490, 101 bázis5. exon: 24 190 074–24 190 334, 261 bázis4. exon: 24 228 938–24 229 001, 64 bázis3. exon: 24 297 226–24 297 371, 146 bázis2. exon: 24 337 300–24 337 371, 72 bázis1. exon: 24 494 652–24 494 850, 199 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 377,7 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1386 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) THRB gént

40

pozíció a(z) THRB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a THRB gén mind a 377,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). THRB gén: thyroid hormone receptor beta. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. THRB gén: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/thrb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet