Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLCB3

phospholipase C beta 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 64 251 530–64 267 923 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 16,4 kb
Fehérje
1234 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000279230.12NM_000932.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PLCB3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PLCB3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a PLCB3 helyét zárójel jelöli. A PLCB3 és környékén 33 gén a 11. kromoszómán, 63 759 727–64 759 726 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63 681 444–63 759 909, előre szálRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, fordított szálZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, előre szálSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, előre szálMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, fordított szálRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, előre szálNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, előre szálCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, előre szálOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, fordított szálMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, előre szálFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, előre szálFERMT3: 64 205 926–64 223 896, előre szálTRPT1: 64 223 799–64 226 823, fordított szálNUDT22: 64 225 941–64 230 686, előre szálDNAJC4: 64 230 158–64 234 286, előre szálVEGFB: 64 234 406–64 239 264, előre szálFKBP2: 64 241 003–64 244 583, előre szálFKBP2: 64 241 095–64 244 583, előre szálPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, fordított szálPPP1R14BPLCB3: 64 251 530–64 267 923, előre szálPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, fordított szálGPR137: 64 270 062–64 290 690, előre szálGPR137KCNK4: 64 291 302–64 300 031, előre szálCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, előre szálESRRA: 64 305 080–64 317 859, előre szálESRRATRMT112: 64 316 460–64 318 086, fordított szálPRDX5: 64 317 977–64 321 827, előre szálCCDC88B: 64 340 197–64 357 534, előre szálCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, előre szálRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, előre szálSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, előre szálSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, fordított szálNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, fordított szálRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, fordított szálPYGMA PLCB3 ábrája: 31 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán22. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 64 251 530–64 251 748, 219 bázis2. exon: 64 254 415–64 254 492, 78 bázis3. exon: 64 254 748–64 254 816, 69 bázis4. exon: 64 254 898–64 255 038, 141 bázis5. exon: 64 255 234–64 255 313, 80 bázis6. exon: 64 255 396–64 255 449, 54 bázis7. exon: 64 255 541–64 255 616, 76 bázis8. exon: 64 255 721–64 255 821, 101 bázis9. exon: 64 256 376–64 256 542, 167 bázis10. exon: 64 256 618–64 256 764, 147 bázis11. exon: 64 258 473–64 258 713, 241 bázis12. exon: 64 258 885–64 258 969, 85 bázis13. exon: 64 259 058–64 259 244, 187 bázis14. exon: 64 260 029–64 260 234, 206 bázis15. exon: 64 261 400–64 261 496, 97 bázis16. exon: 64 261 581–64 261 665, 85 bázis17. exon: 64 261 952–64 262 076, 125 bázis18. exon: 64 262 407–64 262 561, 155 bázis19. exon: 64 262 647–64 262 808, 162 bázis20. exon: 64 263 498–64 263 597, 100 bázis21. exon: 64 263 691–64 263 795, 105 bázis22. exon: 64 264 021–64 264 112, 92 bázis23. exon: 64 264 951–64 265 104, 154 bázis24. exon: 64 265 192–64 265 227, 36 bázis25. exon: 64 265 310–64 265 502, 193 bázis26. exon: 64 265 886–64 266 039, 154 bázis27. exon: 64 266 126–64 266 202, 77 bázis28. exon: 64 266 315–64 266 404, 90 bázis29. exon: 64 266 495–64 266 552, 58 bázis30. exon: 64 267 185–64 267 271, 87 bázis31. exon: 64 267 353–64 267 923, 571 bázis124681012141618202224262830315′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,4 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3705 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLCB3 gént

1

pozíció a(z) PLCB3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLCB3 gén mind a 16,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCB3 gén: phospholipase C beta 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plcb3

Vancouver

Dante Labs. PLCB3 gén: phospholipase C beta 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plcb3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet