GATA4

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

  • 46,XY differences of sex development

    Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

• Diabetes Mellitus

  • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

• Inherited Congenital Heart Defects

  • GATA4-Related Congenital Heart DiseaseAutoszomális domináns

    Congenital heart defects caused by changes in GATA4, sometimes with an underdeveloped pancreas or diabetes.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Pancreatic Hypoplasia, Diabetes and Congenital Heart Disease SyndromeAutoszomális domináns

    A condition, usually caused by changes in GATA6, that combines an underdeveloped pancreas, diabetes and congenital heart defects.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Atrial Septal Defect

    A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

• Neonatal Diabetes Mellitus

  • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

A GATA4 felépítése

Az exonok a gén 55,8 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1332 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GATA4 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• GATA6GATA binding protein 64 betegséget oszt meg
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 82 betegséget oszt meg
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin2 betegséget oszt meg
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha2 betegséget oszt meg
• GCKglucokinase2 betegséget oszt meg
• GLIS3GLIS family zinc finger 32 betegséget oszt meg
• HNF1BHNF1 homeobox B2 betegséget oszt meg
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha2 betegséget oszt meg
• INSinsulin2 betegséget oszt meg
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 112 betegséget oszt meg
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 12 betegséget oszt meg
• NEUROD1neuronal differentiation 12 betegséget oszt meg

A(z) GATA4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GATA4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése