ZFPM2

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

  • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

    A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

  • 46,XY differences of sex development

    Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

• Congenital Diaphragmatic Hernia (Monogenic)

  • Congenital Diaphragmatic Hernia

    Incomplete formation of the diaphragm present at birth, which in a minority of families is linked to single genes such as ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 or PLS3, often with incomplete penetrance.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing is mainly relevant to family planning, as it can inform recurrence risk and the option of prenatal imaging in a future pregnancy.

• Tetralogy of Fallot

  • Autoszomális domináns

    Tetralogy of Fallot is a congenital cardiac malformation that consists of an interventricular communication, also known as a ventricular septal defect, obstruction of the right ventricular outflow tract, override of the ventricular septum by the aortic root, and right ventricular hypertrophy.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autoszomális domináns

    A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

A ZFPM2 felépítése

Az exonok a gén 486,1 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3456 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ZFPM2 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• DHHdesert hedgehog signaling molecule3 betegséget oszt meg
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 betegséget oszt meg
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 13 betegséget oszt meg
• DHX37DEAH-box helicase 372 betegséget oszt meg
• SRYsex determining region Y2 betegséget oszt meg
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain1 betegséget oszt meg
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 11 betegséget oszt meg
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A21 betegséget oszt meg
• ALPK3alpha kinase 31 betegséget oszt meg
• ARandrogen receptor1 betegséget oszt meg
• ATRXATRX chromatin remodeler1 betegséget oszt meg
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase1 betegséget oszt meg

A(z) ZFPM2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZFPM2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése