Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p32.3
Koordináták
1. kromoszóma: 54 756 898–54 764 523 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 7,6 kb
Fehérje
475 aminosav
Más néven ismert
DKFZp727A071
MANE Select transzkriptum
ENST00000371279.4NM_152268.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A PARS2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    1. kromoszóma, a PARS2 helyét zárójel jelöli. A PARS2 és környékén 13 gén a 1. kromoszómán, 54 260 711–55 260 710 között.1. kromoszóma1p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54 225 313–54 413 479, fordított szálSSBP3ACOT11: 54 542 257–54 639 215, előre szálACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, fordított szálFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, előre szálMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, előre szálMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, előre szálTTC4PARS2: 54 756 898–54 764 523, fordított szálPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, fordított szálTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, előre szálCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, fordított szálDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, előre szálTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, előre szálBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, előre szálPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, fordított szálUSP24A PARS2 ábrája: 2 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 54 756 898–54 759 190, 2293 bázis1. exon: 54 764 461–54 764 523, 63 bázis215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 7,6 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1428 bázis kódolja a fehérjét.

    PARS2 szekvenálása

    0Alacsony

    Mennyire nehéz a PARS2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések0%
    • GC-tartalom2,7%
    • Referencia-lefedettség0%

    3

    a PARS2 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

    A teljes genom a PARS2 gén mind a 7,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,4 kb-nyi exont.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) PARS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PARS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 29 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PARS2 gén: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. PARS2 gén: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pars2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet