Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q32.2
Koordináták
2. kromoszóma: 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
Exonok
51 exon, összesen 38,4 kb
Fehérje
1466 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
EDS4A
MANE Select transzkriptum
ENST00000304636.9NM_000090.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ehlers-Danlos Syndrome

    • Polymicrogyria with or without vascular-type Ehlers-Danlos syndromeAutoszomális recesszív

      A condition caused by biallelic COL3A1 variants that combines a brain malformation (polymicrogyria) with features of vascular Ehlers-Danlos syndrome.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A COL3A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a COL3A1 helyét zárójel jelöli. A COL3A1 és környékén 3 gén a 2. kromoszómán, 188 493 560–189 493 559 között.2. kromoszóma2q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188 291 105–188 595 943, előre szálGULP1COL3A1: 188 974 373–189 012 746, előre szálCOL3A1COL5A2: 189 030 743–189 225 312, fordított szálCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, előre szálWDR75A COL3A1 ábrája: 51 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 13 ismert betegségokozó hely19. exon: 8 ismert betegségokozó hely20. exon: 12 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 13 ismert betegségokozó hely25. exon: 10 ismert betegségokozó hely26. exon: 9 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 7 ismert betegségokozó hely30. exon: 17 ismert betegségokozó hely31. exon: 17 ismert betegségokozó hely32. exon: 7 ismert betegségokozó hely33. exon: 8 ismert betegségokozó hely34. exon: 4 ismert betegségokozó hely35. exon: 6 ismert betegségokozó hely36. exon: 11 ismert betegségokozó hely37. exon: 4 ismert betegségokozó hely38. exon: 3 ismert betegségokozó hely39. exon: 24 ismert betegségokozó hely40. exon: 14 ismert betegségokozó hely41. exon: 9 ismert betegségokozó hely42. exon: 7 ismert betegségokozó hely43. exon: 12 ismert betegségokozó hely44. exon: 5 ismert betegségokozó hely45. exon: 13 ismert betegségokozó hely46. exon: 5 ismert betegségokozó hely47. exon: 13 ismert betegségokozó hely48. exon: 10 ismert betegségokozó hely49. exon: 4 ismert betegségokozó hely50. exon: 6 ismert betegségokozó hely51. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 188 974 373–188 974 568, 196 bázis2. exon: 188 984 760–188 984 962, 203 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 188 985 197–188 985 247, 51 bázis4. exon: 188 985 665–188 985 778, 114 bázis5. exon: 188 987 059–188 987 139, 81 bázis6. exon: 188 988 081–188 988 134, 54 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 188 988 590–188 988 643, 54 bázis8. exon: 188 989 396–188 989 449, 54 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 188 990 096–188 990 149, 54 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 188 990 307–188 990 360, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 188 991 004–188 991 057, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 188 991 487–188 991 531, 45 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 188 991 669–188 991 722, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 188 992 184–188 992 228, 45 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 188 992 887–188 992 940, 54 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 188 993 361–188 993 459, 99 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 188 994 038–188 994 082, 45 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 188 994 234–188 994 332, 99 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 188 994 541–188 994 594, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás20. exon: 188 994 724–188 994 831, 108 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 188 995 046–188 995 099, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 188 995 692–188 995 790, 99 bázis23. exon: 188 996 125–188 996 178, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 188 996 398–188 996 496, 99 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás25. exon: 188 997 165–188 997 218, 54 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás26. exon: 188 997 336–188 997 389, 54 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás27. exon: 188 997 700–188 997 753, 54 bázis28. exon: 188 998 266–188 998 319, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás29. exon: 188 998 674–188 998 718, 45 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 29. exonban. Listázás30. exon: 188 999 285–188 999 383, 99 bázis31. exon: 188 999 470–188 999 577, 108 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás32. exon: 188 999 842–188 999 895, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 32. exonban. Listázás33. exon: 189 001 397–189 001 450, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 33. exonban. Listázás34. exon: 189 001 536–189 001 589, 54 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 34. exonban. Listázás35. exon: 189 002 298–189 002 351, 54 bázis36. exon: 189 002 955–189 003 062, 108 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 36. exonban. Listázás37. exon: 189 003 411–189 003 464, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 37. exonban. Listázás38. exon: 189 003 734–189 003 787, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 38. exonban. Listázás39. exon: 189 003 982–189 004 143, 162 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 39. exonban. Listázás40. exon: 189 004 257–189 004 364, 108 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás41. exon: 189 005 350–189 005 457, 108 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 41. exonban. Listázás42. exon: 189 006 206–189 006 259, 54 bázis43. exon: 189 006 345–189 006 452, 108 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 43. exonban. Listázás44. exon: 189 006 937–189 006 990, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 44. exonban. Listázás45. exon: 189 007 500–189 007 607, 108 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 45. exonban. Listázás46. exon: 189 007 885–189 007 938, 54 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 46. exonban. Listázás47. exon: 189 008 035–189 008 142, 108 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 47. exonban. Listázás48. exon: 189 008 924–189 009 221, 298 bázis49. exon: 189 010 178–189 010 365, 188 bázis50. exon: 189 010 648–189 010 890, 243 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 50. exonban. Listázás51. exon: 189 011 628–189 012 746, 1119 bázis15101520253035404550515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,4 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4401 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL3A1 gént

485

pozíció a(z) COL3A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL3A1 gén mind a 38,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (70)

Az itt található, oldallal rendelkező COL3A1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsExon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.80-2A>T1. intron188 984 758Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.636+5G>A7. intron188 988 648Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.691-2A>G8. intron188 990 094Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.852+2T>C11. intron188 991 059Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.897+1G>A12. intron188 991 532Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1348-2A>G19. intron188 994 722Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1509+2T>C21. intron188 995 101Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1662+1G>A23. intron188 996 179Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2823+1G>A39. intron189 004 144Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3417+1G>A46. intron189 007 939Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 70 COL3A1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL3A1 gén: collagen type III alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. COL3A1 gén: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col3a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet