GNPTAB-related mucolipidosis (ML II I-cell disease and ML III alpha/beta)
Autoszomális recesszív
Faulty tagging of lysosomal enzymes causes severe infantile coarse features, skeletal dysplasia and heart disease (ML II), or a milder later-onset form with joint stiffness and skeletal changes (ML III).
Mit változtat a diagnózis
Care is supportive, with orthopaedic, cardiac and airway monitoring.
Vizsgált gének
Más néven
GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency
2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓Altípusok elrejtése ↑
- mucolipidosis type II
- mucolipidosis type III, alpha/beta
