Gén
FOCAD
focadhesin
- HGNC 23377↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000188352↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 54914↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9p21.3
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 20 684 259–20 995 950 (GRCh38)
- Exonok
- 44 exon, összesen 311,7 kb
- Fehérje
- 1801 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ20375
- Korábbi jelölések
- KIAA1797
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000338382.11NM_001375567.1
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/focad.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a FOCAD-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FOCAD gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FOCAD felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 311,7 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5406 bázis kódolja a fehérjét.
FOCAD szekvenálása
6
FOCAD-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a FOCAD gén mind a 311,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,8 kb-át.
A(z) FOCAD génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FOCAD gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Abnormal hepatic echogenicity
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Impaired release of bile from liver
- Inguinal hernia
- Jaundice
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Liver failure
- Umbilical hernia
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Ballooning hepatocyte degeneration
- Biliary hyperplasia
- Chronic gastritis
- Dependency on parenteral nutrition
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malnutrition
- Peritonitis
- Portal inflammation
- Protein-losing enteropathy
- Underdeveloped pancreas
- Vomiting
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum ferritin
- High blood bilirubin levels
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Alpha-aminobutyric aciduria
- Decreased protein levels in blood
Még 13 tulajdonság megjelenítése
- Deficient in vitamin D
- Episodic fever
- Excess fluid in lungs
- Fatty infiltration of liver
- High blood ammonia levels
- Increased blood alanine
- Increased hepatic glycogen content
- Increased iron concentration in liver
- Low blood calcium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Vitamin A deficiency
- Vitamin E deficiency
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal left ventricular function
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Hepatic encephalopathy
- Inappropriate crying
- Irritability
- Neurodevelopmental delay
- Poor fine motor coordination
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FOCAD gén: focadhesin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/focad
Dante Labs. FOCAD gén: focadhesin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/focad
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt