Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Immunological
Rare inherited conditions in which the body's antiviral interferon signalling is switched on all the time, causing inflammation of the skin, blood vessels, lungs, joints or brain.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális domináns
Inflammation of small blood vessels and the lungs starting in infancy, caused by gain-of-function variants in STING1; JAK inhibitors are used in treatment.
Vizsgált gének
Más néven
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autoszomális domináns
Lung disease with bleeding or interstitial changes, arthritis and kidney inflammation caused by variants in COPA.
Vizsgált gének
Más néven
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation
Autoszomális recesszív
Recurrent fevers, skin lesions, loss of fat tissue and joint problems caused by defects in the proteasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP and others).
Más néven
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autoszomális recesszív
A skeletal dysplasia with autoimmunity, such as lupus or low platelets, caused by variants in ACP5.
Vizsgált gének
Más néven
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autoszomális domináns
Adult-onset damage to small blood vessels of the eye, brain, kidney and liver caused by specific TREX1 variants.
Vizsgált gének
Más néven
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autoszomális recesszív
Severe infant-onset brain inflammation and calcification resembling congenital infection, caused by USP18 deficiency.
Vizsgált gének
Más néven
PTORCH2
X-kromoszómához kötött recesszív
Net-like skin pigmentation in males with lung, eye and gut inflammation, caused by variants in POLA1.
Vizsgált gének
Más néven
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autoszomális domináns
Dental anomalies, calcification of the aorta and heart valves, and bone changes caused by IFIH1 gain-of-function variants.
Vizsgált gének
Más néven
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autoszomális domináns
A milder form of Singleton-Merten syndrome caused by variants in DDX58 (RIG-I).
Vizsgált gének
Más néven
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome type 2
Autoszomális domináns
Painful, cold-induced skin lesions on the fingers, toes, ears and nose beginning in childhood, caused by variants in TREX1 or SAMHD1.
Vizsgált gének
Más néven
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
