Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.31
Koordináták
6. kromoszóma: 33 771 213–33 789 130 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 17,9 kb
Fehérje
503 aminosav
Más néven ismert
dJ482C21.1, NET25, LEM2
MANE Select transzkriptum
ENST00000293760.10NM_181336.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

A LEMD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
6. kromoszóma, a LEMD2 helyét zárójel jelöli. A LEMD2 és környékén 23 gén a 6. kromoszómán, 33 280 172–34 280 171 között.6. kromoszóma6p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, előre szálWDR46: 33 279 103–33 289 523, fordított szálPFDN6: 33 288 680–33 298 441, előre szálRGL2: 33 291 180–33 299 534, fordított szálTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fordított szálZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fordított szálZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, fordított szálDAXX: 33 321 386–33 329 286, fordított szálSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fordított szálSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, előre szálKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, előre szálPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fordított szálCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, előre szálSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, előre szálZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fordított szálBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, előre szálITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, fordított szálUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, fordított szálIP6K3LEMD2: 33 771 213–33 789 130, fordított szálLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, fordított szálMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, fordított szálGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, előre szálHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, fordított szálSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, fordított szálNUDT3A LEMD2 ábrája: 9 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 33 771 213–33 772 778, 1566 bázis8. exon: 33 776 954–33 777 056, 103 bázis7. exon: 33 777 138–33 777 239, 102 bázis6. exon: 33 778 242–33 778 387, 146 bázis5. exon: 33 780 100–33 780 179, 80 bázis4. exon: 33 781 077–33 781 153, 77 bázis3. exon: 33 784 352–33 784 427, 76 bázis2. exon: 33 786 734–33 786 774, 41 bázis1. exon: 33 788 381–33 789 130, 750 bázis9864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,9 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1512 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LEMD2 gént

2

pozíció a(z) LEMD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LEMD2 gén mind a 17,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LEMD2 gén: LEM domain nuclear envelope protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. LEMD2 gén: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lemd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet