Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.2
Koordináták
3. kromoszóma: 38 138 661–38 143 022 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
296 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000650905.2NM_002468.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A MYD88 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    3. kromoszóma, a MYD88 helyét zárójel jelöli. A MYD88 és környékén 13 gén a 3. kromoszómán, 37 640 842–38 640 841 között.3. kromoszóma3p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, előre szálITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, előre szálCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, előre szálVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, fordított szálPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, előre szálDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, fordított szálACAA1MYD88: 38 138 661–38 143 022, előre szálMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, előre szálOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, előre szálSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, előre szálSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, előre szálXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, előre szálACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, előre szálEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, fordított szálSCN5AA MYD88 ábrája: 5 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 38 138 661–38 139 028, 368 bázis2. exon: 38 139 864–38 139 998, 135 bázis3. exon: 38 140 388–38 140 568, 181 bázis4. exon: 38 140 757–38 140 848, 92 bázis5. exon: 38 141 132–38 143 022, 1891 bázis123455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 4,4 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 891 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYD88 gént

    6

    pozíció a(z) MYD88 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MYD88 gén mind a 4,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYD88 gén: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. MYD88 gén: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myd88

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet