Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Cancer

Rothmund-Thomson Syndrome

A rare recessive condition, most often caused by variants in RECQL4, with a characteristic facial rash in infancy, skeletal differences and a raised risk of bone cancer (osteosarcoma) and skin cancer.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált betegség

Rothmund-Thomson syndrome

Autoszomális recesszív

A genodermatosis with poikiloderma, sparse hair, small stature, skeletal abnormalities and, in type 2 (RECQL4), an increased risk of osteosarcoma and skin cancer.

Mit változtat a diagnózis

Awareness of bone pain or swelling as possible signs of osteosarcoma, skin checks and sun protection; carriers have no expected health effects.

Vizsgált gének

Más néven

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

4 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Korlátok

  • Parts of RECQL4 are GC-rich, so some regions may have low sequencing coverage.

További cancer conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal