Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Neurological
An inherited disorder of bile acid production caused by changes in the CYP27A1 gene. Cholestanol builds up in the brain, tendons and lenses, causing childhood diarrhoea and cataracts and later neurological problems, and it is treatable.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális recesszív
Deficiency of sterol 27-hydroxylase causes chronic diarrhoea and cataracts in childhood, tendon xanthomas, and later ataxia, spasticity, cognitive decline and white matter changes.
Mit változtat a diagnózis
Treatment with chenodeoxycholic acid can prevent or slow neurological disease, especially when started early.
Vizsgált gének
Más néven
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
