Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC39A13

solute carrier family 39 member 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p11.2
Koordináták
11. kromoszóma: 47 408 590–47 416 496 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 7,9 kb
Fehérje
371 aminosav
Más néven ismert
FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
MANE Select transzkriptum
ENST00000362021.9NM_001128225.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SLC39A13 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a SLC39A13 helyét zárójel jelöli. A SLC39A13 és környékén 22 gén a 11. kromoszómán, 46 912 543–47 912 542 között.11. kromoszóma11p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbLRP4: 46 856 717–46 918 642, fordított szálLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, előre szálCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fordított szálARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fordított szálPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, előre szálDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, fordított szálACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, előre szálNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, előre szálMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, fordított szálMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, fordított szálSPI1SLC39A13: 47 408 590–47 416 496, előre szálSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, fordított szálPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, fordított szálRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, fordított szálCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, előre szálNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, előre szálPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, fordított szálKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, előre szálC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, fordított szálMTCH2: 47 604 339–47 642 698, fordított szálAGBL2: 47 659 591–47 715 389, fordított szálAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, fordított szálFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, fordított szálNUP160A SLC39A13 ábrája: 10 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 408 590–47 408 662, 73 bázis2. exon: 47 410 087–47 410 395, 309 bázis3. exon: 47 411 926–47 412 039, 114 bázis4. exon: 47 412 346–47 412 467, 122 bázis5. exon: 47 413 400–47 413 507, 108 bázis6. exon: 47 413 597–47 413 686, 90 bázis7. exon: 47 414 425–47 414 475, 51 bázis8. exon: 47 414 777–47 414 909, 133 bázis9. exon: 47 415 039–47 415 159, 121 bázis10. exon: 47 415 288–47 416 496, 1209 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,9 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1116 bázis kódolja a fehérjét.

SLC39A13 szekvenálása

14Könnyű

Mennyire nehéz a SLC39A13 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SLC39A13 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SLC39A13 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,1%
  • GC-tartalom67%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

2

a SLC39A13 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SLC39A13 mind a 7,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (2)

The SLC39A13 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001128225.3(SLC39A13):c.483_491del (p.Phe162_Ala164del) (opens in a new tab)Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001128225.3(SLC39A13):c.333C>G (p.Ser111Arg) (opens in a new tab)Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC39A13 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC39A13 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A13 gén: solute carrier family 39 member 13. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc39a13

Vancouver

Dante Labs. SLC39A13 gén: solute carrier family 39 member 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc39a13

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet