Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.1
Koordináták
22. kromoszóma: 39 223 359–39 244 982 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 21,6 kb
Fehérje
241 aminosav
Más néven ismert
SSV
Korábbi jelölések
SIS
MANE Select transzkriptum
ENST00000331163.11NM_002608.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Basal Ganglia Calcification

    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PDGFB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a PDGFB helyét zárójel jelöli. A PDGFB és környékén 23 gén a 22. kromoszómán, 38 734 171–39 734 170 között.22. kromoszóma22q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38 705 742–38 738 299, előre szálGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, fordított szálSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, fordított szálDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, fordított szálNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, fordított szálCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, előre szálAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, előre szálAPOBEC3C: 39 014 163–39 020 352, előre szál: 39 014 363–39 033 276, előre szálAPOBEC3D: 39 020 952–39 034 327, előre szálAPOBEC3DAPOBEC3F: 39 040 604–39 055 972, előre szálAPOBEC3FAPOBEC3G: 39 077 054–39 087 744, előre szálAPOBEC3GAPOBEC3H: 39 096 257–39 104 071, előre szálAPOBEC3HCBX7: 39 119 306–39 152 719, fordított szálCBX7PDGFB: 39 223 359–39 244 982, fordított szálPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, fordított szálRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, előre szálSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, előre szálTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, előre szálMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, előre szálMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, előre szálMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, előre szálATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, fordított szálRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, előre szálCACNA1IA PDGFB ábrája: 7 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 39 223 359–39 225 313, 1955 bázis6. exon: 39 225 695–39 225 847, 153 bázis5. exon: 39 230 084–39 230 228, 145 bázis4. exon: 39 231 622–39 231 827, 206 bázis3. exon: 39 233 435–39 233 524, 90 bázis2. exon: 39 235 778–39 235 874, 97 bázis1. exon: 39 243 901–39 244 982, 1082 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,6 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 726 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDGFB gént

6

pozíció a(z) PDGFB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDGFB gén mind a 21,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDGFB gén: platelet derived growth factor subunit B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB gén: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdgfb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet