Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q35.1
Koordináták
5. kromoszóma: 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 121 kb
Fehérje
911 aminosav
Más néven ismert
FLJ20831
Korábbi jelölések
KIAA1295
MANE Select transzkriptum
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SH3PXD2B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SH3PXD2B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SH3PXD2B helyét zárójel jelöli. A SH3PXD2B és környékén 7 gén a 5. kromoszómán, 171 894 012–172 894 011 között.5. kromoszóma5q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171 844 094–172 006 907, fordított szálFBXW11STK10: 172 042 079–172 188 411, fordított szálSTK10EFCAB9: 172 194 172–172 203 454, előre szálEFCAB9UBTD2: 172 209 642–172 284 102, fordított szálUBTD2SH3PXD2B: 172 333 499–172 454 525, fordított szálSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, előre szálNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, fordított szálDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, előre szálERGIC1A SH3PXD2B ábrája: 13 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 172 333 499–172 339 916, 6418 bázis12. exon: 172 346 136–172 346 261, 126 bázis11. exon: 172 347 283–172 347 332, 50 bázis10. exon: 172 350 363–172 350 589, 227 bázis9. exon: 172 353 888–172 354 005, 118 bázis8. exon: 172 358 773–172 358 877, 105 bázis7. exon: 172 362 735–172 362 869, 135 bázis6. exon: 172 373 790–172 373 815, 26 bázis5. exon: 172 382 036–172 382 127, 92 bázis4. exon: 172 394 563–172 394 639, 77 bázis3. exon: 172 406 277–172 406 352, 76 bázis2. exon: 172 422 416–172 422 496, 81 bázis1. exon: 172 454 278–172 454 525, 248 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 121 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2736 bázis kódolja a fehérjét.

SH3PXD2B szekvenálása

4

SH3PXD2B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SH3PXD2B gén mind a 121 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,8 kb-át.

A(z) SH3PXD2B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SH3PXD2B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SH3PXD2B gén: SH3 and PX domains 2B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. SH3PXD2B gén: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sh3pxd2b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet