Gén
BANF1
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
- HGNC 17397↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000175334↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8815↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q13.1
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 66 002 503–66 004 149 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 1,6 kb
- Fehérje
- 89 aminosav
- Más néven ismert
- BAF
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000312175.7NM_003860.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BANF1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BANF1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A BANF1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,6 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 270 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) BANF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BANF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Dental crowding
- Little lower jaw
- Mandibular osteolysis
- Midface retrusion
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Joint stiffness
- Osteoporosis
- Progressive clavicular acroosteolysis
- Rib osteolysis
- Scoliosis
- Loss of fat tissue in localized area
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BANF1 gén: barrier to autointegration nuclear assembly factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/banf1
Dante Labs. BANF1 gén: barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/banf1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt