Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Metabolic

Alpha-Mannosidosis and Glycoproteinoses

Inherited lysosomal storage diseases in which sugar chains from glycoproteins cannot be broken down, including alpha-mannosidosis, fucosidosis, aspartylglucosaminuria, sialidosis and galactosialidosis. Mucolipidoses have their own report.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 7 betegség

Alpha-mannosidosis

Autoszomális recesszív

Hearing loss, intellectual disability, coarse features, skeletal changes and frequent infections, caused by MAN2B1 variants.

Mit változtat a diagnózis

Enzyme replacement therapy (velmanase alfa) is available for non-neurological features, and stem cell transplant is an option in some children.

Vizsgált gének

Más néven

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-mannosidosis

Autoszomális recesszív

Variable intellectual disability, hearing loss and behavioural problems, caused by MANBA variants.

Vizsgált gének

Más néven

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fucosidosis

Autoszomális recesszív

Progressive neurological decline, coarse features, angiokeratomas and skeletal changes, caused by FUCA1 variants.

Vizsgált gének

Más néven

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartylglucosaminuria

Autoszomális recesszív

Slowly progressive intellectual disability, behavioural changes and mild coarse features beginning in childhood, caused by AGA variants; more common in Finland.

Vizsgált gének

Más néven

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidosis (mucolipidosis I)

Autoszomális recesszív

Ranges from cherry-red spots with myoclonus in adolescence (type 1) to severe infantile disease with coarse features and skeletal changes (type 2), caused by NEU1 variants.

Vizsgált gének

4 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galactosialidosis

Autoszomális recesszív

Combined deficiency of neuraminidase and beta-galactosidase causing coarse features, cherry-red spots, myoclonus and organ enlargement, caused by CTSA variants.

Vizsgált gének

Más néven

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (Schindler and Kanzaki disease)

Autoszomális recesszív

A spectrum from infantile neuroaxonal dystrophy to adult-onset angiokeratomas, caused by NAGA variants.

Vizsgált gének

Más néven

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

További metabolic conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal