Tulajdonság
Decreased depth of eye sockets
Klinikai név: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Összefoglaló
- Más néven
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet36 gén kapcsolódik ehhez: Decreased depth of eye sockets
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Decreased depth of eye sockets. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Mindig | 1 betegségben |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SHPKsedoheptulokinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTX2metaxin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt