Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Immunological
Inherited conditions in which the innate immune system triggers inflammation without infection, causing fevers, rashes, joint, bone or gut inflammation. Each is caused by a single gene.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális domináns
Episodes of sterile joint inflammation with severe skin ulcers and acne, caused by variants in PSTPIP1.
Vizsgált gének
Más néven
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autoszomális recesszív
Recurrent bone inflammation (osteomyelitis), anaemia and skin inflammation from childhood, caused by variants in LPIN2.
Vizsgált gének
Más néven
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autoszomális recesszív
Pustular skin rash and bone inflammation from birth, caused by IL1RN deficiency; it responds to IL-1 blocking treatment.
Vizsgált gének
Más néven
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autoszomális recesszív
Episodes of widespread sterile pustules with fever, caused by IL36RN deficiency.
Vizsgált gének
Más néven
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autoszomális domináns
Blistering skin inflammation, eye, gut and lung inflammation with antibody deficiency, caused by variants in PLCG2.
Vizsgált gének
Más néven
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autoszomális domináns
Recurrent fevers, rash and severe infant-onset enterocolitis, sometimes with macrophage activation, caused by NLRC4 gain-of-function variants.
Vizsgált gének
Más néven
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autoszomális recesszív
Fevers, painful skin nodules, diarrhoea and joint pain from infancy, caused by OTULIN deficiency.
Vizsgált gének
Más néven
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autoszomális domináns
A Behcet-like disease with mouth and genital ulcers, fevers and autoimmunity, caused by variants in TNFAIP3.
Vizsgált gének
Más néven
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
X-kromoszómához kötött recesszív
Mouth ulcers, fevers and gut inflammation in males, caused by variants in ELF4.
Vizsgált gének
Más néven
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autoszomális domináns
Early-onset autoimmunity and inflammation, such as lupus, low platelets and arthritis, caused by variants in SOCS1.
Vizsgált gének
Autoszomális domináns
Neonatal-onset fevers, rash, blood vessel inflammation and liver involvement caused by LYN gain-of-function variants.
Vizsgált gének
X-kromoszómához kötött recesszív
Early-onset autoimmunity, low platelets and gut inflammation in males, caused by variants in DOCK11.
Vizsgált gének
Autoszomális domináns
Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.
Vizsgált gének
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
