Cornelia de Lange syndrome
A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.
Mit változtat a diagnózis
Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.
Más néven
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
6 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓Altípusok elrejtése ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
