Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.2-p23.1
Koordináták
2. kromoszóma: 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 728,8 kb
Fehérje
1620 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CD246, ALK1
MANE Select transzkriptum
ENST00000389048.8NM_004304.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neuroblastoma Predisposition (ALK and PHOX2B)

    • Neuroblastoma susceptibility 3 (ALK)Autoszomális domináns

      Germline ALK variants predisposing to neuroblastoma in infancy and childhood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Abdominal ultrasound and urine catecholamine testing in early childhood.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ALK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ALK helyét zárójel jelöli. A ALK és környékén 11 gén a 2. kromoszómán, 28 463 961–30 650 399 között.2. kromoszóma2p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, előre szálPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, előre szálPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, előre szálSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, fordított szálTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, előre szálWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, előre szálTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, fordított szálPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, előre szálCLIP4ALK: 29 192 774–29 921 586, fordított szálALKYPEL5: 30 146 555–30 160 538, előre szálYPEL5LBH: 30 231 531–30 325 821, előre szálLBHLCLAT1: 30 447 212–30 644 225, előre szálLCLAT1A ALK ábrája: 29 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán25. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 29 192 774–29 193 922, 1149 bázis28. exon: 29 196 770–29 196 860, 91 bázis27. exon: 29 197 542–29 197 676, 135 bázis26. exon: 29 207 171–29 207 272, 102 bázis25. exon: 29 209 786–29 209 878, 93 bázis24. exon: 29 213 984–29 214 081, 98 bázis23. exon: 29 220 706–29 220 835, 130 bázis22. exon: 29 222 344–29 222 408, 65 bázis21. exon: 29 222 517–29 222 607, 91 bázis20. exon: 29 223 342–29 223 528, 187 bázis19. exon: 29 225 461–29 225 565, 105 bázis18. exon: 29 226 922–29 227 074, 153 bázis17. exon: 29 227 574–29 227 672, 99 bázis16. exon: 29 228 884–29 229 066, 183 bázis15. exon: 29 232 304–29 232 448, 145 bázis14. exon: 29 233 565–29 233 696, 132 bázis13. exon: 29 239 680–29 239 830, 151 bázis12. exon: 29 251 105–29 251 267, 163 bázis11. exon: 29 275 099–29 275 227, 129 bázis10. exon: 29 275 402–29 275 496, 95 bázis9. exon: 29 296 888–29 297 057, 170 bázis8. exon: 29 318 304–29 318 404, 101 bázis7. exon: 29 320 751–29 320 882, 132 bázis6. exon: 29 328 350–29 328 481, 132 bázis5. exon: 29 383 732–29 383 859, 128 bázis4. exon: 29 531 915–29 532 116, 202 bázis3. exon: 29 694 850–29 695 014, 165 bázis2. exon: 29 717 578–29 717 697, 120 bázis1. exon: 29 919 993–29 921 586, 1594 bázis29201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 728,8 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4863 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALK gént

2

pozíció a(z) ALK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALK gén mind a 728,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALK gén: ALK receptor tyrosine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. ALK gén: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet