Trăsătură
Abnormality of the heart
Denumire clinică: Abnormal heart morphology
Any structural anomaly of the heart.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormally shaped heart, Heart defect, Abnormality of cardiac morphology, Cardiac abnormality, Cardiac anomalies, Cardiac anomaly, Congenital heart defect, Congenital heart defects
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormality of the heart, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu270 de gene asociate cu Abnormality of the heart
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the heart. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TKTtransketolase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| INSinsulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPPAnatriuretic peptide A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 230 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNOcyclin O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLXNcalaxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FOXJ1forkhead box J1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA3GATA binding protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Enlarged heart150 de gene
- Abnormal cardiac septum morphology105 de gene
- Abnormal heart valve morphology63 de gene
- Abnormal endocardium morphology33 de gene
- Abnormal myocardium morphology22 de gene
- Heart tumor4 de gene
- Underdeveloped cardiac ventricle3 de gene
- Congenital malformation of the left heart2 de gene
- Abnormal anatomic location of the heart1 genă
- Abnormal cardiac ventricle morphology1 genă
- Abnormal cardiomyocyte morphology1 genă
- Abnormal cardiac magnetic resonance imaging finding
- Abnormal connection of the cardiac segments
- Abnormal pericardium morphology
- Abnormal spatial orientation of the cardiac segments
- Abnormality of heart atrium
- Congenital malformation of the right heart
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni