Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 55 319 222–55 355 648 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 36,4 kb
Protein
554 aminosyrer
Også kjent som
PIG-B, GPI-MT-III
MANE Select-transkripsjon
ENST00000164305.10NM_004855.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PIGB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der PIGB står. PIGB og 9 gener i nærheten på kromosom 15, fra 54 837 435 til 55 837 434.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, bakover-strengRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 319 174, bakover-strengRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, bakover-strengPIGBOS1PIGB: 55 319 222–55 355 648, fremover-strengPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, bakover-strengCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, fremover-strengPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, bakover-strengDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, bakover-strengPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, bakover-strengPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, bakover-strengNEDD4Diagram av PIGB: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 55 319 222–55 319 413, 192 baserEkson 2: 55 320 275–55 320 410, 136 baserEkson 3: 55 321 273–55 321 390, 118 baserEkson 4: 55 327 531–55 327 635, 105 baserEkson 5: 55 329 724–55 329 854, 131 baserEkson 6: 55 333 867–55 334 007, 141 baserEkson 7: 55 339 267–55 339 318, 52 baserEkson 8: 55 340 612–55 340 823, 212 baserEkson 9: 55 341 738–55 341 802, 65 baserEkson 10: 55 350 699–55 350 912, 214 baserEkson 11: 55 354 798–55 354 978, 181 baserEkson 12: 55 355 286–55 355 648, 363 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 36,4 kb, og 1 665 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGB

8

posisjoner i PIGB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,4 kb av PIGB, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGB-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test