Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VAPB

VAMP associated protein B and C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 61,9 kb
Protein
243 aminosyrer
Også kjent som
VAP-B, VAP-C, ALS8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000475243.6NM_004738.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

Slik er VAPB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der VAPB står. VAPB og 8 gener i nærheten på kromosom 20, fra 57 920 165 til 58 920 164.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58 150 897–58 161 276, fremover-strengCIMIP1ANKRD60: 58 216 126–58 228 653, bakover-strengANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, fremover-strengRAB22AVAPB: 58 389 229–58 451 101, fremover-strengVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, bakover-strengAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, fremover-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, fremover-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, fremover-strengNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, fremover-strengGNASDiagram av VAPB: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 58 389 229–58 389 517, 289 baserEkson 2: 58 418 211–58 418 363, 153 baserEkson 3: 58 434 602–58 434 705, 104 baserEkson 4: 58 438 945–58 439 025, 81 baserEkson 5: 58 440 907–58 441 083, 177 baserEkson 6: 58 444 077–58 451 101, 7 025 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 61,9 kb, og 732 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VAPB

1

posisjon i VAPB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 61,9 kb av VAPB, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VAPB-genet: VAMP associated protein B and C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. VAPB-genet: VAMP associated protein B and C [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vapb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test