Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p22
Koordinater
Kromosom 8: 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 28,1 kb
Protein
395 aminosyrer
Også kjent som
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Tidligere symboler
ASAH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000637790.2NM_177924.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ASAH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der ASAH1 står. ASAH1 og 8 gener i nærheten på kromosom 8, fra 17 570 050 til 18 570 049.Kromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17 496 975–17 570 573, fremover-strengSLC7A2PDGFRL: 17 576 433–17 644 071, fremover-strengPDGFRLMTUS1: 17 643 303–17 801 545, bakover-strengMTUS1FGL1: 17 841 833–17 910 383, bakover-strengFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, fremover-strengPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 107, bakover-strengASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, fremover-strengNAT1NAT2: 18 391 247–18 401 220, fremover-strengNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, bakover-strengPSD3Diagram av ASAH1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 18 055 992–18 057 623, 1 632 baserEkson 13: 18 058 835–18 058 891, 57 baserEkson 12: 18 059 341–18 059 464, 124 baserEkson 11: 18 059 572–18 059 703, 132 baserEkson 10: 18 061 377–18 061 458, 82 baserEkson 9: 18 061 686–18 061 740, 55 baserEkson 8: 18 062 279–18 062 423, 145 baserEkson 7: 18 063 185–18 063 230, 46 baserEkson 6: 18 064 457–18 064 531, 75 baserEkson 5: 18 067 220–18 067 298, 79 baserEkson 4: 18 069 792–18 069 878, 87 baserEkson 3: 18 071 300–18 071 390, 91 baserEkson 2: 18 075 541–18 075 587, 47 baserEkson 1: 18 083 981–18 084 107, 127 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 28,1 kb, og 1 188 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ASAH1

58

posisjoner i ASAH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,1 kb av ASAH1, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ASAH1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ASAH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ASAH1-genet: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1-genet: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/asah1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test