Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PEX3

peroxisomal biogenesis factor 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q24.2
Koordinater
Kromosom 6: 143 450 805–143 490 616 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 39,8 kb
Protein
373 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367591.5NM_003630.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Zellweger-spekteret og peroksisombiogenesesykdommer

    • Peroksisombiogenesesykdommer (Zellweger-spekteret og rhizomelisk kondrodysplasi med punktformede kalkavleiringer)Autosomal recessiv

      Endringer i et hvilket som helst av mer enn et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrene, beinene, øynene og hørselen. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende sykdom i spedbarnsalderen til mildere syns-, hørsels- og læringsvansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av lever-, binyre-, syns- og hørselsfunksjon, tilskudd der det er hensiktsmessig, og bærertesting for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PEX3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der PEX3 står. PEX3 og 9 gener i nærheten på kromosom 6, fra 142 970 711 til 143 970 710.Kromosom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbAIG1: 143 060 458–143 367 978, fremover-strengAIG1ADAT2: 143 422 832–143 450 747, bakover-strengADAT2PEX3: 143 450 805–143 490 616, fremover-strengPEX3FUCA2: 143 493 954–143 511 842, bakover-strengFUCA2PHACTR2: 143 536 582–143 831 185, fremover-strengPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, fremover-strengLTV1: 143 843 302–143 864 329, fremover-strengLTV1: 143 857 318–143 938 471, fremover-strengZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, fremover-strengZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, bakover-strengPLAGL1Diagram av PEX3: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 143 450 805–143 451 115, 311 baserEkson 2: 143 459 085–143 459 216, 132 baserEkson 3: 143 462 916–143 462 997, 82 baserEkson 4: 143 468 122–143 468 165, 44 baserEkson 5: 143 470 961–143 471 085, 125 baserEkson 6: 143 471 383–143 471 449, 67 baserEkson 7: 143 471 557–143 471 611, 55 baserEkson 8: 143 472 160–143 472 328, 169 baserEkson 9: 143 474 786–143 474 856, 71 baserEkson 10: 143 479 076–143 479 198, 123 baserEkson 11: 143 485 152–143 485 248, 97 baserEkson 12: 143 489 143–143 490 616, 1 474 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 39,8 kb, og 1 122 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PEX3

14

posisjoner i PEX3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,8 kb av PEX3, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX3-genet: peroxisomal biogenesis factor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pex3

Vancouver

Dante Labs. PEX3-genet: peroxisomal biogenesis factor 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pex3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test