Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GAA

alpha glucosidase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 18,3 kb
Protein
952 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000302262.8NM_000152.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pompes sykdom

    • Pompes sykdom (glykogenlagringssykdom type II)Autosomal recessiv

      Glykogenlagringssykdom på grunn av syre maltasemangel (AMD) er et autosomalt recessivt trekk som fører til metabolisk myopati som rammer hjerte- og respirasjonsmuskulatur i tillegg til skjelettmuskulatur og andre vev. AMD omfatter et bredt spekter av kliniske presentasjoner, forårsaket av opphopning av glykogen i lysosomer: Glykogenlagringssykdom på grunn av syre maltasemangel med debut i spedbarnsalderen, ikke-klassisk debut i spedbarnsalderen og debut i voksen alder. Former med tidlig debut er mer alvorlige og ofte dødelige.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Handlingsnytte

      Enzymerstatningsbehandling (alglukosidase alfa; cipaglukosidase alfa + miglustat, overlegen ved senbegynt sykdom); respiratorisk støtte (BiPAP/CPAP/mekanisk ventilasjon); fysioterapi; genterapi i kliniske studier

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Slik er GAA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 17, med en parentes der GAA står. GAA og 16 gener i nærheten på kromosom 17, fra 79 610 731 til 80 610 730.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, bakover-strengRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, fremover-strengENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, fremover-strengCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, bakover-strengCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, bakover-strengCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, bakover-strengTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, fremover-strengCCDC40GAA: 80 101 581–80 119 881, fremover-strengGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, bakover-strengEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, fremover-strengCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, bakover-strengSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, fremover-strengSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, fremover-strengRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, fremover-strengENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, bakover-strengNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, fremover-strengRPTOR: 80 545 075–80 545 134, fremover-strengDiagram av GAA: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 75 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 80 101 581–80 101 890, 310 baserEkson 2: 80 104 555–80 105 132, 578 baser. 56 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 80 105 749–80 105 894, 146 baser. 8 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 80 107 557–80 107 722, 166 baser. 26 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 80 107 800–80 107 896, 97 baser. 15 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 80 108 290–80 108 409, 120 baser. 19 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 80 108 489–80 108 607, 119 baser. 21 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 80 108 697–80 108 828, 132 baser. 17 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 80 109 945–80 110 055, 111 baser. 23 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 80 110 727–80 110 840, 114 baser. 23 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 80 110 941–80 111 025, 85 baser. 21 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 80 111 983–80 112 100, 118 baser. 23 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 80 112 578–80 112 711, 134 baser. 37 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 80 112 876–80 113 027, 152 baser. 37 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 80 113 218–80 113 366, 149 baser. 26 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 80 116 968–80 117 109, 142 baser. 28 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 80 117 600–80 117 749, 150 baser. 13 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 80 118 193–80 118 357, 165 baser. 10 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 80 118 653–80 118 805, 153 baser. 8 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 20: 80 119 272–80 119 881, 610 baser. 1 variant med egen side i ekson 20. Vis dem124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 18,3 kb, og 2 859 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GAA

679

posisjoner i GAA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,3 kb av GAA, inkludert introner, ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (486)

De GAA-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A14Rfs*18c.40_47delEkson 280 104 622Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A150Gfs*27c.448dupEkson 280 105 032Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A382Lfs*10c.1143delEkson 780 108 554Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A486Pc.1456G>CEkson 1080 110 745Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A610Dfs*88c.1824_1828dupEkson 1380 112 644Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A691Sfs*7c.2066_2070dupEkson 1580 113 240Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A761Ifs*35c.2281delinsATEkson 1680 117 059Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.-32-1G>CIntron 180 104 554Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.-32-2A>GIntron 180 104 553Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.-32-3C>AIntron 180 104 552Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 486 GAA-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GAA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GAA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GAA-genet: alpha glucosidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA-genet: alpha glucosidase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gaa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test