Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 2 kb
Protein
266 aminosyrer
Også kjent som
SCO1L
Tidligere symboler
MYP6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395693.8NM_005138.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er SCO2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 22, med en parentes der SCO2 står. SCO2 og 30 gener i nærheten på kromosom 22, fra 50 024 583 til 51 024 582.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakover-strengTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, bakover-strengMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fremover-strengMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fremover-strengPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fremover-strengTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fremover-strengTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakover-strengHDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakover-strengHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakover-strengMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakover-strengMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakover-strengPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakover-strengDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fremover-strengPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, bakover-strengSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fremover-strengMIOX: 50 486 784–50 490 648, fremover-strengLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakover-strengNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fremover-strengNCAPH2SCO2: 50 523 568–50 525 598, bakover-strengSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, bakover-strengTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakover-strengCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fremover-strengSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakover-strengCPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakover-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakover-strengCHKB: 50 578 959–50 601 455, bakover-strengCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, fremover-strengMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, bakover-strengARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, fremover-strengSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, fremover-strengACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, bakover-strengRABL2BDiagram av SCO2: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 2: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 50 523 568–50 524 424, 857 baserEkson 1: 50 525 472–50 525 598, 127 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1 kb av genets 2 kb, og 801 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SCO2

    33

    posisjoner i SCO2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 2 kb av SCO2, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SCO2-genet: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2-genet: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sco2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test