Gen
TFG
trafficking from ER to golgi regulator
- HGNC 11758↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114354↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10342↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q12.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 100 709 494–100 748 964 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 39,5 kb
- Protein
- 400 aminosyrer
- Også kjent som
- TF6, FLJ36137, SPG57
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000240851.9NM_006070.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TFG og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig spastisk paraplegi
- Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)
Ett av 66 gener knyttet til den
Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TFG bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 39,5 kb, og 1 203 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TFG
4
posisjoner i TFG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 39,5 kb av TFG, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 tilstand
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 tilstand
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 tilstand
- AMFRautocrine motility factor receptorDeler 1 tilstand
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Deler 1 tilstand
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Deler 1 tilstand
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Deler 1 tilstand
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 1 tilstand
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Deler 1 tilstand
- ATL1atlastin GTPase 1Deler 1 tilstand
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til TFG
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TFG kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Demyelinating motor neuropathy
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Abnormal myelination
- Abnormal peripheral action potential amplitude
Vis 22 egenskaper til
- Absent reflexes
- Inability to walk
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal cranial nerve physiology
- Bulbar signs
- Decreased sensation in extremities
- Tremor
- Twitching
- Abnormal seventh cranial physiology
- Hand tremor
- Lower cranial nerve dysfunction
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Degeneration of anterior horn cells
- Gliosis
- Muscle twitch
- Paralysis of all four limbs
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TFG-genet: trafficking from ER to golgi regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tfg
Dante Labs. TFG-genet: trafficking from ER to golgi regulator [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tfg
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker