Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 33,5 kb
Protein
492 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DYT18, DYT9, GLUT-1
Tidligere symboler
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000426263.10NM_006516.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Paroksysmal dyskinesiAutosomal dominant

      Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjelden og heterogen gruppe bevegelsesforstyrrelser som viser seg som unormale, ufrivillige bevegelser som gjentar seg episodisk og varer bare kort tid. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal ikke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesutløst dyskinesi (PED) og en variant av PKD, infantil konvulsjon og koreoatetose (ICCA-syndrom).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig dystoni

      Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SLC2A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der SLC2A1 står. SLC2A1 og 24 gener i nærheten på kromosom 1, fra 42 442 111 til 43 442 110.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42 430 315–42 456 253, bakover-strengZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, fremover-strengPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, fremover-strengCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, fremover-strengPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, fremover-strengYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, bakover-strengP3H1: 42 746 335–42 767 084, bakover-strengP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, fremover-streng: 42 767 292–42 794 493, fremover-strengTMEM269: 42 784 991–42 816 619, fremover-strengTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, bakover-strengSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, fremover-strengERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, fremover-strengZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 868, bakover-strengSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fremover-strengCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakover-strengEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, fremover-strengCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, fremover-strengTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, bakover-strengC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, fremover-strengTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, fremover-strengMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fremover-strengCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, bakover-strengELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, bakover-strengMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, fremover-strengSZT2Diagram av SLC2A1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 42 925 353–42 927 241, 1 889 baserEkson 9: 42 927 605–42 927 808, 204 baserEkson 8: 42 928 932–42 929 033, 102 baserEkson 7: 42 929 210–42 929 314, 105 baserEkson 6: 42 929 593–42 929 780, 188 baserEkson 5: 42 929 873–42 930 035, 163 baserEkson 4: 42 930 626–42 930 866, 241 baserEkson 3: 42 931 046–42 931 206, 161 baserEkson 2: 42 943 226–42 943 321, 96 baserEkson 1: 42 958 634–42 958 868, 235 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 33,5 kb, og 1 479 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC2A1

131

posisjoner i SLC2A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,5 kb av SLC2A1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC2A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC2A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 82 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC2A1-genet: solute carrier family 2 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. SLC2A1-genet: solute carrier family 2 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc2a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test