Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GARS1

glycyl-tRNA synthetase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 30 594 878–30 634 033 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 39,2 kb
Protein
739 aminosyrer
Også kjent som
GlyRS, DSMAV, SMAD1
Tidligere symboler
CMT2D, GARS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389266.8NM_002047.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er GARS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der GARS1 står. GARS1 og 15 gener i nærheten på kromosom 7, fra 30 114 456 til 31 114 455.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbPLEKHA8: 30 027 404–30 130 483, fremover-strengPLEKHA8MTURN: 30 134 728–30 162 765, fremover-strengMTURNZNRF2: 30 284 413–30 371 239, fremover-strengZNRF2: 30 362 400–30 412 502, fremover-strengNOD1: 30 424 527–30 478 914, bakover-strengNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, bakover-strengGGCT: 30 497 077–30 550 761, bakover-strengGARS1: 30 594 878–30 634 033, fremover-strengGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, bakover-strengCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, fremover-strengINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, fremover-strengINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, fremover-strengMINDY4: 30 852 273–30 923 812, fremover-strengAQP1: 30 910 755–30 925 517, fremover-strengAQP1GHRHR: 30 938 669–30 993 254, fremover-strengGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, fremover-strengADCYAP1R1Diagram av GARS1: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 30 594 878–30 595 143, 266 baserEkson 2: 30 598 796–30 598 897, 102 baserEkson 3: 30 599 947–30 600 049, 103 baserEkson 4: 30 601 059–30 601 200, 142 baserEkson 5: 30 603 034–30 603 122, 89 baserEkson 6: 30 603 496–30 603 572, 77 baserEkson 7: 30 609 585–30 609 730, 146 baserEkson 8: 30 612 096–30 612 245, 150 baserEkson 9: 30 615 896–30 616 058, 163 baserEkson 10: 30 617 114–30 617 278, 165 baserEkson 11: 30 621 393–30 621 500, 108 baserEkson 12: 30 622 317–30 622 462, 146 baserEkson 13: 30 626 234–30 626 319, 86 baserEkson 14: 30 628 560–30 628 669, 110 baserEkson 15: 30 631 448–30 631 541, 94 baserEkson 16: 30 632 247–30 632 437, 191 baserEkson 17: 30 633 735–30 634 033, 299 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 39,2 kb, og 2 220 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GARS1

22

posisjoner i GARS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,2 kb av GARS1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GARS1-genet: glycyl-tRNA synthetase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gars1

Vancouver

Dante Labs. GARS1-genet: glycyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gars1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test