Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 34,4 kb
Protein
1 836 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Nav1.4, HYPP, SkM1
Tidligere symboler
HYKPP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000435607.3NM_000334.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

  • Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesi

    • Paramyotonia congenitaAutosomal dominant

      En lidelse i natriumkanalen i skjelettmuskulatur (SCN4A) som gir muskelstivhet som forverres ved kulde og gjentatt aktivitet, noen ganger etterfulgt av svakhet.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Kaliumforverret myotoniAutosomal dominant

      En SCN4A-relatert myotoni der muskelstivhet forverres av kalium, herunder myotonia fluctuans og myotonia permanens.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Familiær periodisk paralyse

    • Periodisk paralyseAutosomal dominant

      Redaktørnotat: klassifisert som genetisk i ORDO, men vi behandler den som nøytral her

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SCN4A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der SCN4A står. SCN4A og 28 gener i nærheten på kromosom 17, fra 63 455 736 til 64 455 735.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63 477 058–63 498 380, fremover-strengACE: 63 484 823–63 521 848, fremover-strengKCNH6: 63 523 310–63 548 987, fremover-strengKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, fremover-strengDCAF7: 63 550 603–63 608 347, fremover-strengTACO1: 63 600 879–63 612 023, fremover-strengTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, fremover-strengMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakover-strengSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakover-strengLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakover-strengCCDC47: 63 745 250–63 776 351, bakover-strengCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, fremover-strengDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakover-strengFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, fremover-strengPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakover-strengSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakover-strengCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakover-strengGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakover-strengCSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakover-strengGH1: 63 917 200–63 918 839, bakover-strengGH1: 63 917 203–63 931 385, bakover-strengCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakover-strengCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakover-strengSCN4APRR29: 63 998 344–64 004 305, fremover-strengPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakover-strengICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakover-strengERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, bakover-strengTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, bakover-strengPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, fremover-strengMILR1Diagram av SCN4A: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 24: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 63 938 554–63 941 993, 3 440 baserEkson 23: 63 942 826–63 943 096, 271 baserEkson 22: 63 943 746–63 943 850, 105 baserEkson 21: 63 944 673–63 944 810, 138 baserEkson 20: 63 945 007–63 945 060, 54 baserEkson 19: 63 945 360–63 945 638, 279 baserEkson 18: 63 947 045–63 947 167, 123 baserEkson 17: 63 947 890–63 948 063, 174 baserEkson 16: 63 948 611–63 948 765, 155 baserEkson 15: 63 949 393–63 949 528, 136 baserEkson 14: 63 951 424–63 951 900, 477 baserEkson 13: 63 957 162–63 957 518, 357 baserEkson 12: 63 959 265–63 959 438, 174 baserEkson 11: 63 961 193–63 961 431, 239 baserEkson 10: 63 963 672–63 963 825, 154 baserEkson 9: 63 964 468–63 964 677, 210 baserEkson 8: 63 966 102–63 966 243, 142 baserEkson 7: 63 966 481–63 966 544, 64 baserEkson 6: 63 968 023–63 968 355, 333 baserEkson 5: 63 971 162–63 971 253, 92 baserEkson 4: 63 971 722–63 971 850, 129 baserEkson 3: 63 972 136–63 972 225, 90 baserEkson 2: 63 972 352–63 972 470, 119 baserEkson 1: 63 972 569–63 972 918, 350 baser24201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 34,4 kb, og 5 511 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SCN4A

131

posisjoner i SCN4A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,4 kb av SCN4A, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SCN4A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. SCN4A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scn4a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test