SURF1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Charcot-Marie-Tooth-sykdom

  • Ett av 62 gener knyttet til den

    En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

• Leighs syndrom

  • Ett av 69 gener knyttet til den

    En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Primær mitokondriesykdom

  • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

    Ett av 61 gener knyttet til den

    Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

Slik er SURF1 bygget opp

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 4,7 kb, og 903 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SURF1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Deler 3 tilstander
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 2 tilstander
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 2 tilstander
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Deler 2 tilstander
• LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingDeler 2 tilstander
• NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Deler 2 tilstander
• NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Deler 2 tilstander
• NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Deler 2 tilstander
• NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Deler 2 tilstander
• NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Deler 2 tilstander
• NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Deler 2 tilstander
• NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til SURF1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SURF1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden