Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ASCC1

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 72 096 032–72 216 276 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 120,2 kb
Protein
357 aminosyrer
Også kjent som
CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
MANE Select-transkripsjon
ENST00000672957.1NM_001198800.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ASCC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ASCC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der ASCC1 står. ASCC1 og 10 gener i nærheten på kromosom 10, fra 71 656 154 til 72 656 153.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbCDH23: 71 396 884–71 815 947, fremover-strengCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, bakover-strengC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, bakover-strengVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, bakover-strengPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, fremover-strengCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, bakover-strengSPOCK2ASCC1: 72 096 032–72 216 276, bakover-strengASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, fremover-strengANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, fremover-strengDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, bakover-strengDNAJB12MICU1: 72 355 297–72 626 134, bakover-strengMICU1Diagram av ASCC1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 72 096 032–72 097 450, 1 419 baserEkson 9: 72 128 082–72 128 167, 86 baserEkson 8: 72 133 057–72 133 181, 125 baserEkson 7: 72 152 869–72 152 988, 120 baserEkson 6: 72 161 538–72 161 674, 137 baserEkson 5: 72 196 811–72 196 989, 179 baserEkson 4: 72 203 427–72 203 524, 98 baserEkson 3: 72 210 732–72 210 831, 100 baserEkson 2: 72 213 187–72 213 331, 145 baserEkson 1: 72 216 207–72 216 276, 70 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 120,2 kb, og 1 074 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ASCC1

14

posisjoner i ASCC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 120,2 kb av ASCC1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ASCC1-genet: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ascc1

Vancouver

Dante Labs. ASCC1-genet: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ascc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test