Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ANXA11

annexin A11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 80 150 889–80 205 537 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 54,6 kb
Protein
505 aminosyrer
Tidligere symboler
ANX11
MANE Select-transkripsjon
ENST00000422982.8NM_145868.2
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

Slik er ANXA11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der ANXA11 står. ANXA11 og 11 gener i nærheten på kromosom 10, fra 79 678 213 til 80 678 212.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79 703 227–79 714 681, fremover-strengNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, fremover-strengNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, bakover-strengSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, fremover-strengTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, fremover-strengPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 537, bakover-strengANXA11MAT1A: 80 269 780–80 290 150, bakover-strengMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, bakover-strengDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, fremover-strengDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, fremover-strengPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, fremover-strengTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, fremover-strengSH2D4BDiagram av ANXA11: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 80 150 889–80 155 912, 5 024 baserEkson 15: 80 157 641–80 157 763, 123 baserEkson 14: 80 157 967–80 158 025, 59 baserEkson 13: 80 159 100–80 159 195, 96 baserEkson 12: 80 161 935–80 162 028, 94 baserEkson 11: 80 163 349–80 163 405, 57 baserEkson 10: 80 163 534–80 163 613, 80 baserEkson 9: 80 164 053–80 164 143, 91 baserEkson 8: 80 166 084–80 166 197, 114 baserEkson 7: 80 166 890–80 166 984, 95 baserEkson 6: 80 167 226–80 167 313, 88 baserEkson 5: 80 168 969–80 169 358, 390 baserEkson 4: 80 170 800–80 170 915, 116 baserEkson 3: 80 172 807–80 172 869, 63 baserEkson 2: 80 176 107–80 176 155, 49 baserEkson 1: 80 205 343–80 205 537, 195 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 54,6 kb, og 1 518 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ANXA11

2Lav

Hvor vanskelig ANXA11 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner6,7 %
  • GC-innhold9,5 %
  • Referansedekning0 %

4

posisjoner i ANXA11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 54,6 kb av ANXA11, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ANXA11

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ANXA11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANXA11-genet: annexin A11. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. ANXA11-genet: annexin A11 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/anxa11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test