Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FBXO28

F-box protein 28

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.11
Koordinater
Kromosom 1: 224 114 111–224 162 047 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 47,9 kb
Protein
368 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366862.10NM_015176.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er FBXO28 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der FBXO28 står. FBXO28 og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 223 638 079 til 224 638 078.Kromosom 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223 538 007–223 665 737, bakover-strengCAPN8CAPN2: 223 701 561–223 776 018, fremover-strengCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, bakover-strengTP53BP2FBXO28: 224 114 111–224 162 047, fremover-strengFBXO28DEGS1: 224 175 756–224 202 394, fremover-strengDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, bakover-strengNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, fremover-strengCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, bakover-strengWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, fremover-strengCNIH3Diagram av FBXO28: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 224 114 111–224 114 396, 286 baserEkson 2: 224 130 472–224 130 581, 110 baserEkson 3: 224 134 074–224 134 212, 139 baserEkson 4: 224 153 142–224 153 337, 196 baserEkson 5: 224 157 352–224 162 047, 4 696 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 47,9 kb, og 1 107 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test FBXO28

    2

    posisjoner i FBXO28 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 47,9 kb av FBXO28, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FBXO28-genet: F-box protein 28. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28-genet: F-box protein 28 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fbxo28

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test