Gen
PEX12
peroxisomal biogenesis factor 12
- HGNC 8854(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108733(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5193(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q12
- Koordinater
- Kromosom 17: 35 574 795–35 578 571 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 3,8 kb
- Protein
- 359 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000225873.9NM_000286.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PEX12 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Zellweger-spekteret og peroksisombiogenesesykdommer
- Peroksisombiogenesesykdommer (Zellweger-spekteret og rhizomelisk kondrodysplasi med punktformede kalkavleiringer)Autosomal recessiv
Endringer i et hvilket som helst av mer enn et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrene, beinene, øynene og hørselen. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende sykdom i spedbarnsalderen til mildere syns-, hørsels- og læringsvansker.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Diagnosen veileder oppfølging av lever-, binyre-, syns- og hørselsfunksjon, tilskudd der det er hensiktsmessig, og bærertesting for slektninger.
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)
Ett av 80 gener knyttet til den
Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er PEX12 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 3,8 kb, og 1 080 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PEX12
101
posisjoner i PEX12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,8 kb av PEX12, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PEX12
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PEX12 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Flat face
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Long, narrow head
Vis 15 egenskaper til
- Nasal tip, upturned
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Flat nose
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
Vis 11 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal skeletal development
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Speckled calcifications in end part of bone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormal shape of end part of bone
- Generalized decreased muscle tone
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Poor suck
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Liver failure
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PEX12-genet: peroxisomal biogenesis factor 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pex12
Dante Labs. PEX12-genet: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pex12
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker