Gen
NOTCH2NLC
notch 2 N-terminal like C
- HGNC 53924↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000286219↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 100996717↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 149 390 621–149 471 833 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 81,2 kb
- Protein
- 293 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000650865.2NM_001364013.2
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/notch2nlc.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NOTCH2NLC og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NOTCH2NLC ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NOTCH2NLC bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,7 kb av genets 81,2 kb, og 882 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til NOTCH2NLC
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NOTCH2NLC kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Breathy speech
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Leukoencephalopathy
Vis 22 egenskaper til
- Ventriculomegaly
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Dementia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Head tremor
- Increased reflexes
- Loss of consciousness
- Spina bifida occulta
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- CSF pleocytosis
- Loss of ability to walk
- Tremor
- Vocal tremor
- Leg paralysis
- Kinetic tremor
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- EMG abnormality
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Abnormal vertebral body morphology
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
Vis 12 egenskaper til
- Distal muscle wasting
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Progressive proximal muscle weakness
- Rigidity
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Progressive drooping of upper eyelid
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Constricted pupils
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NOTCH2NLC-genet: notch 2 N-terminal like C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/notch2nlc
Dante Labs. NOTCH2NLC-genet: notch 2 N-terminal like C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/notch2nlc
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker