PLEKHG5

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Charcot-Marie-Tooth-sykdom

  • Distal hereditær motorisk nevropati

    Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Ett av 62 gener knyttet til den

    En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

• Spinal muskelatrofi

  • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er PLEKHG5 bygget opp

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 24,5 kb, og 3 021 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLEKHG5

Gener knyttet til de samme tilstandene

• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 3 tilstander
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deler 3 tilstander
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deler 3 tilstander
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Deler 3 tilstander
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 2 tilstander
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 tilstander
• DCTN1dynactin subunit 1Deler 2 tilstander
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deler 2 tilstander
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deler 2 tilstander
• FBXO38F-box protein 38Deler 2 tilstander
• REEP1receptor accessory protein 1Deler 2 tilstander
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til PLEKHG5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PLEKHG5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden