Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POMK

protein O-mannose kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 43 093 515–43 123 434 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 29,9 kb
Protein
350 aminosyrer
Også kjent som
FLJ23356, SgK196
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331373.10NM_032237.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er POMK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der POMK står. POMK og 9 gener i nærheten på kromosom 8, fra 42 608 475 til 43 608 474.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, fremover-strengCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, bakover-strengCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, bakover-strengTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, bakover-strengRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, fremover-strengHOOK3: 43 018 424–43 077 334, fremover-strengFNTA: 43 034 194–43 085 793, fremover-strengFNTAPOMK: 43 093 515–43 123 434, fremover-strengPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, fremover-strengHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, fremover-strengPOTEADiagram av POMK: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 43 093 515–43 093 563, 49 baserEkson 2: 43 097 524–43 097 615, 92 baserEkson 3: 43 102 505–43 102 600, 96 baserEkson 4: 43 103 528–43 103 830, 303 baserEkson 5: 43 122 107–43 123 434, 1 328 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 29,9 kb, og 1 053 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POMK

23

posisjoner i POMK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 29,9 kb av POMK, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POMK-genet: protein O-mannose kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. POMK-genet: protein O-mannose kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pomk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test