Gen
HNRNPK
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
- HGNC 5044↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165119↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3190↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q21.32
- Koordinater
- Kromosom 9: 83 968 083–83 980 215 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 12,1 kb
- Protein
- 464 aminosyrer
- Også kjent som
- CSBP, TUNP
- Tidligere symboler
- HNRPK
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000376263.8NM_031263.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les HNRNPK og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HNRNPK ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HNRNPK bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 12,1 kb, og 1 395 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HNRNPK
51
posisjoner i HNRNPK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
3 av dem (5,9 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (3 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,1 kb av HNRNPK, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HNRNPK
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HNRNPK kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Thickened skin folds of neck
- Broad opening between the eyelids
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Bifid uvula
- Broad nasal tip
Vis 37 egenskaper til
- Cleft nasal tip
- Cleft tongue
- Decreased depth of eye sockets
- Deep central lingual groove
- Deformity of the skull
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Eyelids stay open
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Limited hair on end of eyebrow
- Long face
- Narrow forehead
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Wide nasal ridge
- Abnormality of baby teeth
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Cystic hygroma
- Decreased number of teeth
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- High, narrow palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Metopic synostosis
- Open bite
- Pit in front of the ear
- Failure of development of more than six teeth
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
Vis 13 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Vertebral segmentation defect
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Scoliosis
- Thoracolumbar scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Acid reflux
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HNRNPK-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hnrnpk
Dante Labs. HNRNPK-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hnrnpk
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker