Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLEC

plectin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 24,4 kb
Protein
4 547 aminosyrer
Også kjent som
PCN, PLTN
Tidligere symboler
EBS1, PLEC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000345136.8NM_201384.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PLEC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der PLEC står. PLEC og 45 gener i nærheten på kromosom 8, fra 143 427 375 til 144 427 374.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143 419 182–143 430 732, bakover-strengMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, bakover-strengZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, fremover-strengGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, bakover-strengNAPRT: 143 574 782–143 578 649, bakover-strengEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakover-strengTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fremover-strengTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakover-strengPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, bakover-strengGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, fremover-strengZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fremover-strengCCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakover-strengCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, fremover-strengMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, bakover-strengSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, fremover-strengIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, bakover-strengSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, bakover-strengPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakover-strengNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakover-strengEPPK1PLEC: 143 915 153–143 939 597, bakover-strengPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakover-strengPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fremover-strengGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fremover-strengSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakover-strengOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fremover-strengEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, fremover-strengGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fremover-strengGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, fremover-strengSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakover-strengMAF1: 144 103 112–144 107 618, fremover-strengWDR97: 144 107 726–144 118 328, fremover-strengHGH1: 144 137 774–144 140 851, fremover-strengHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fremover-strengMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, bakover-strengBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fremover-strengSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fremover-strengHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, bakover-strengDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, bakover-strengSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fremover-strengSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, bakover-streng: 144 353 228–144 355 609, bakover-strengFBXL6: 144 355 427–144 359 376, bakover-strengADCK5: 144 373 101–144 393 243, fremover-strengCPSF1: 144 393 229–144 409 864, bakover-strengCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, bakover-strengSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, bakover-strengVPS28Diagram av PLEC: 32 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 32: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 143 915 153–143 922 395, 7 243 baserEkson 31: 143 922 504–143 925 884, 3 381 baserEkson 30: 143 926 784–143 926 882, 99 baserEkson 29: 143 926 977–143 927 081, 105 baserEkson 28: 143 927 252–143 927 335, 84 baserEkson 27: 143 927 410–143 927 766, 357 baserEkson 26: 143 927 854–143 927 992, 139 baserEkson 25: 143 929 103–143 929 281, 179 baserEkson 24: 143 929 414–143 929 571, 158 baserEkson 23: 143 929 646–143 929 829, 184 baserEkson 22: 143 929 936–143 930 062, 127 baserEkson 21: 143 930 144–143 930 298, 155 baserEkson 20: 143 930 384–143 930 536, 153 baserEkson 19: 143 931 534–143 931 659, 126 baserEkson 18: 143 931 937–143 932 032, 96 baserEkson 17: 143 932 130–143 932 234, 105 baserEkson 16: 143 932 400–143 932 561, 162 baserEkson 15: 143 932 635–143 932 712, 78 baserEkson 14: 143 932 793–143 933 111, 319 baserEkson 13: 143 933 197–143 933 351, 155 baserEkson 12: 143 933 998–143 934 091, 94 baserEkson 11: 143 934 318–143 934 445, 128 baserEkson 10: 143 934 635–143 934 730, 96 baserEkson 9: 143 934 810–143 934 929, 120 baserEkson 8: 143 935 011–143 935 117, 107 baserEkson 7: 143 935 198–143 935 313, 116 baserEkson 6: 143 935 848–143 936 014, 167 baserEkson 5: 143 936 979–143 937 071, 93 baserEkson 4: 143 937 165–143 937 242, 78 baserEkson 3: 143 938 151–143 938 240, 90 baserEkson 2: 143 938 631–143 938 692, 62 baserEkson 1: 143 939 350–143 939 597, 248 baser323025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14,8 kb av genets 24,4 kb, og 13 644 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLEC

106

posisjoner i PLEC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,4 kb av PLEC, inkludert introner, og ikke bare de 14,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLEC-genet: plectin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC-genet: plectin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plec

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test