Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KLHL41

kelch like family member 41

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 169 509 702–169 526 258 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 16,6 kb
Protein
606 aminosyrer
Også kjent som
SARCOSIN, Krp1
Tidligere symboler
KBTBD10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000284669.2NM_006063.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KLHL41 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der KLHL41 står. KLHL41 og 13 gener i nærheten på kromosom 2, fra 169 017 980 til 170 017 979.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, bakover-strengABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, fremover-strengDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, bakover-strengLRP2: 169 479 480–169 525 922, fremover-strengBBS5: 169 479 480–169 509 452, fremover-strengBBS5KLHL41: 169 509 702–169 526 258, fremover-strengKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, bakover-strengFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, fremover-strengPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, bakover-strengCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, fremover-strengPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, fremover-strengKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, fremover-strengSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, bakover-strengMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, fremover-strengUBR3Diagram av KLHL41: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 169 509 702–169 510 888, 1 187 baserEkson 2: 169 514 574–169 514 731, 158 baserEkson 3: 169 514 854–169 514 961, 108 baserEkson 4: 169 518 190–169 518 375, 186 baserEkson 5: 169 520 861–169 521 007, 147 baserEkson 6: 169 525 585–169 526 258, 674 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 16,6 kb, og 1 821 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KLHL41

25

posisjoner i KLHL41 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,6 kb av KLHL41, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KLHL41

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KLHL41 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 25 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KLHL41-genet: kelch like family member 41. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41-genet: kelch like family member 41 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klhl41

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test