Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q34
Koordinater
Kromosom 13: 112 690 038–112 887 168 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 197,1 kb
Protein
1 134 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375645.8NM_015205.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Auditiv nevropati

      Hørselstap der det indre øret oppfatter lyd, men signalet ikke overføres normalt til hørselsnerven, inkludert arvelige former forårsaket av OTOF og andre gener.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Identifisering av årsaken kan påvirke valget mellom høreapparat og cochleaimplantat, og OTOF-relaterte former er gjenstand for genterapistudier.

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

  • Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 24 (ATP11A)Autosomal dominant

      En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ATP11A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der ATP11A står. ATP11A og 8 gener i nærheten på kromosom 13, fra 112 288 603 til 113 288 602.Kromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbSPACA7: 112 376 309–112 434 695, fremover-strengSPACA7TUBGCP3: 112 485 005–112 588 205, bakover-strengTUBGCP3ATP11A: 112 690 038–112 887 168, fremover-strengATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, fremover-strengMCF2LF7: 113 105 762–113 120 685, fremover-strengF7F10: 113 122 771–113 149 531, fremover-strengF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, fremover-strengPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, bakover-strengPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, fremover-strengCUL4ADiagram av ATP11A: 30 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 112 690 038–112 690 455, 418 baserEkson 2: 112 785 135–112 785 257, 123 baserEkson 3: 112 804 957–112 805 046, 90 baserEkson 4: 112 806 213–112 806 293, 81 baserEkson 5: 112 810 619–112 810 726, 108 baserEkson 6: 112 816 083–112 816 211, 129 baserEkson 7: 112 819 304–112 819 407, 104 baserEkson 8: 112 819 900–112 819 950, 51 baserEkson 9: 112 823 345–112 823 409, 65 baserEkson 10: 112 824 344–112 824 425, 82 baserEkson 11: 112 825 430–112 825 580, 151 baserEkson 12: 112 826 694–112 826 891, 198 baserEkson 13: 112 831 375–112 831 548, 174 baserEkson 14: 112 832 860–112 833 023, 164 baserEkson 15: 112 834 589–112 834 660, 72 baserEkson 16: 112 836 178–112 836 251, 74 baserEkson 17: 112 842 276–112 842 379, 104 baserEkson 18: 112 851 037–112 851 218, 182 baserEkson 19: 112 854 279–112 854 530, 252 baserEkson 20: 112 855 911–112 856 085, 175 baserEkson 21: 112 857 818–112 857 920, 103 baserEkson 22: 112 858 145–112 858 290, 146 baserEkson 23: 112 859 393–112 859 452, 60 baserEkson 24: 112 860 287–112 860 414, 128 baserEkson 25: 112 862 440–112 862 575, 136 baserEkson 26: 112 871 735–112 871 800, 66 baserEkson 27: 112 873 573–112 873 676, 104 baserEkson 28: 112 875 776–112 875 941, 166 baserEkson 29: 112 878 217–112 878 303, 87 baserEkson 30: 112 881 876–112 887 168, 5 293 baser1510152025305′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,1 kb av genets 197,1 kb, og 3 405 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATP11A

3

posisjoner i ATP11A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 197,1 kb av ATP11A, inkludert introner, og ikke bare de 9,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP11A-genet: ATPase phospholipid transporting 11A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. ATP11A-genet: ATPase phospholipid transporting 11A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp11a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test