Gen
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000122126(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4952(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq26.1
- Koordinater
- Kromosom X: 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 52,3 kb
- Protein
- 901 aminosyrer
- Arvelighet
- X-bundet recessiv
- Også kjent som
- OCRL1, Dent-2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les OCRL og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Dent-sykdom og Lowe-syndrom
- Lowe-syndrom (okulocerebrorenalt syndrom)X-bundet recessiv
En X-bundet tilstand forårsaket av varianter i OCRL, med medfødte katarakter, forsinket utvikling og nyretubulusdysfunksjon hos menn.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap veileder oppfølging av øyne, utvikling og nyrer, og kvinnelige bærere kan tilbys øyeundersøkelse.
- Dent-sykdomX-bundet recessiv
En X-bundet sykdom i nyrenes tubuli forårsaket av varianter i CLCN5 eller OCRL, med lavmolekylær proteinuri, høyt kalsiuminnhold i urinen, nyrestein og progredierende kronisk nyresykdom hos menn.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap gjør det mulig å overvåke og iverksette tiltak for å redusere kalsium i urinen og bremse nyreskade, og å tilby testing til kvinnelige slektninger som kan være bærere.
Arv
- X-bundet recessiv
- Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er OCRL bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 52,3 kb, og 2 706 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test OCRL
99
posisjoner i OCRL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (1 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 52,3 kb av OCRL, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til OCRL
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene OCRL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
Vis 19 egenskaper til
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
Vis 17 egenskaper til
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). OCRL-genet: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ocrl
Dante Labs. OCRL-genet: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ocrl
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker