Gen
SCN9A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- HGNC 10597(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169432(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6335(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q24.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
- Eksoner
- 27 eksoner over 180,8 kb
- Protein
- 1 988 aminosyrer
- Også kjent som
- Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000642356.2NM_001365536.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SCN9A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)
- Arvelig sensorisk og autonom nevropati
En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).
Bredere grupperinger
Epilepsi (fullstendig panel)
- Epilepsi
Ett av 171 gener knyttet til den
En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er SCN9A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,8 kb av genets 180,8 kb, og 5 967 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SCN9A
155
posisjoner i SCN9A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
6 av dem (3,9 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (6 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 180,8 kb av SCN9A, inkludert introner, og ikke bare de 9,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SCN9A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SCN9A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Pain insensitivity
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
Vis 49 egenskaper til
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Complex febrile seizure
- Epilepsia partialis continua
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal aware seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Slow movements
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Action tremor
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cortical dysplasia
- Decreased sensation in extremities
- Dysesthesia
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Incoordination
- Poor fine motor coordination
- Short attention span
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Generalized tonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Itching
- Cyanotic episode
- Paleness
- Acral ulceration
- Decreased ability to sweat
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Facial tics
- Limited neck range of motion
- Drooling
- Decreased salivary flow
- Decreased taste
- Dry eye syndrome
- Hyposmia
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SCN9A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scn9a
Dante Labs. SCN9A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scn9a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker