Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

INF2

inverted formin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 104 689 618–104 722 535 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 32,9 kb
Protein
1 249 aminosyrer
Også kjent som
MGC13251
Tidligere symboler
C14orf151, C14orf173
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392634.9NM_022489.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fokal segmental glomerulosklerose

    • En nyrelidelse preget av sklerotiske forandringer i glomeruli. Årsakene inkluderer medikamenter, virus og maligniteter (lymfomer), eller den kan være idiopatisk. Den viser seg med asymptomatisk proteinuri eller nefrotisk syndrom, og den kan føre til nyresvikt.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Glomerulosklerose

    • En forherding av nyreglomerulus forårsaket av arrdannelse i blodkarene.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Slik er INF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der INF2 står. INF2 og 14 gener i nærheten på kromosom 14, fra 104 206 077 til 105 206 076.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, bakover-strengTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, fremover-strengC14orf180INF2: 104 689 618–104 722 535, fremover-strengINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, fremover-strengADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, fremover-strengSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, bakover-strengAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, fremover-strengZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, fremover-strengCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fremover-strengPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakover-strengAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fremover-strengCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakover-strengCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakover-strengGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, bakover-strengJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakover-strengNUDT14Diagram av INF2: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 104 689 618–104 689 739, 122 baserEkson 2: 104 701 357–104 701 756, 400 baserEkson 3: 104 703 105–104 703 220, 116 baserEkson 4: 104 703 295–104 703 454, 160 baserEkson 5: 104 703 916–104 703 949, 34 baserEkson 6: 104 706 035–104 706 176, 142 baserEkson 7: 104 706 910–104 707 051, 142 baserEkson 8: 104 707 253–104 708 002, 750 baserEkson 9: 104 708 436–104 708 587, 152 baserEkson 10: 104 708 671–104 708 732, 62 baserEkson 11: 104 709 281–104 709 383, 103 baserEkson 12: 104 709 620–104 709 705, 86 baserEkson 13: 104 710 088–104 710 188, 101 baserEkson 14: 104 710 937–104 711 007, 71 baserEkson 15: 104 711 079–104 711 186, 108 baserEkson 16: 104 711 629–104 711 699, 71 baserEkson 17: 104 712 433–104 712 553, 121 baserEkson 18: 104 712 828–104 712 992, 165 baserEkson 19: 104 713 207–104 713 309, 103 baserEkson 20: 104 713 445–104 713 606, 162 baserEkson 21: 104 714 203–104 714 856, 654 baserEkson 22: 104 715 284–104 715 340, 57 baserEkson 23: 104 718 795–104 722 535, 3 741 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 32,9 kb, og 3 750 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test INF2

39

posisjoner i INF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,9 kb av INF2, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). INF2-genet: inverted formin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. INF2-genet: inverted formin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/inf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test